윌리엄스 증후군이란?
윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 상염색체 우성 유전 질환으로 X 염색체 위에 존재하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 1세 전후에 발병한다. 증상으로는 정신지체, 성장장애, 심장 이상 등이 있다. 윌리엄스 증후군은 어떤 병인가요? 윌리엄스 증후군은 2번 염색체 장완 21번에 위치한 WIS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천성 대사질환이다. 이 질병은 남자아이에게만 나타나며, 여자아이에게는 나타나지 않는다. 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았으나, 세포 내 칼슘 농도 조절과 관련된 유전자의 변이로 추정된다. 이로 인해 체내에서는 저칼슘혈증이 나타나고, 신장 및 심장 근육 손상 그리고 신경계 발달 장애가 나타난다. 또한 식욕부진, 구토, 설사, 경련, 발작, 혼수상태 ..
2024. 1. 30.