윌리엄스 증후군이란 선천성 심장질환 중 하나로 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다. 이 병은 주로 2~4세 사이에 발병하며 정신지체나 신체 기형 등 다양한 증상을 동반하는데요. 특히 성장과 발달 장애 및 뇌전증(간질) 발작 증세를 보이는 경우가 많아 주의해야 합니다. 하지만 최근 조기 진단 기술의 발달로 인해 조기에 발견하면 치료율이 높은 편이라 미리 알아두고 대비하는 것이 좋습니다. 지금부터 윌리엄스 증후군의 초기증상에 대해 알아보겠습니다.
윌리엄스 증후군은 유전인가요?
윌리엄스 증후군은 유전자 돌연변이로 인한 질병이기 때문에 가족력이 있다면 더욱 조심해야 하는 질병입니다. 부모 모두에게 영향을 미치기 때문에 자녀에게도 나타날 확률이 높습니다. 또한 임신 초기에 태아의 상태를 검사했을 때 다운증후군처럼 특정 형태의 염색체 이상이 관찰되기도 합니다. 따라서 의심되는 상황이라면 반드시 병원 진료를 받아보는 것이 좋습니다.
윌리엄스 증후군의 원인은 무엇인가요?
윌리엄스 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다만 X염색체 우성유전이라는 점에서는 대부분 일치하지만 일부 환자에게서 보인자였던 어머니로부터 받은 X염색체가 정상이어서 다른 형제자매에게는 나타나지 않는 경우도 있다고 합니다. 그렇기 때문에 현재로서는 명확한 원인을 알 수 없습니다.
윌리엄스 증후군의 대표적인 증상은 무엇인가요?
윌리엄스 증후군의 주요 증상으로는 발육장애, 지능저하, 안면기형, 눈 문제, 생식기능 저하 등이 있습니다. 먼저 키가 작고 몸무게가 적게 나가며 뼈가 약해 쉽게 골절됩니다. 그리고 근육발달이 미숙하기 때문에 걸음걸이가 불안정하고 종종 넘어지기도 합니다. 언어능력 역시 또래 아이들에 비해 떨어지며 발음이 부정확하거나 말을 더듬고 대화 도중 갑자기 단어를 잊어버리는 모습을 보이기도 합니다. 인지능력에서도 학습부진 현상이 나타나며 이해력 부족으로 학업성취도가 낮으며 사회성이 결여되어 친구관계 형성에 어려움을 겪습니다. 이외에도 경련발작, 수면장애, 간질 등 여러 가지 증상들이 나타납니다.
윌리엄스 증후군은 어떻게 치료하나요?
우선 정확한 진단과 예후 판정을 위해 염색체 검사 및 혈액검사 등 다양한 검사를 진행하게 됩니다. 이후 약물치료 혹은 수술요법을 시행하는데요, 대부분 증상 완화를 위한 약물치료를 우선적으로 실시하지만 호전되지 않을 경우엔 뇌수술을 고려하기도 한다고 해요. 또한 재활치료를 병행하면서 일상생활로의 복귀를 준비한답니다.
윌리엄스 증후군은 완치가 가능한가요?
완치라는 개념보다는 평생동안 지속적인 관리가 필요한 만성질환이라는 표현이 적합한데요, 그러나 조기진단 시 생존율이 매우 높고 일부에선 정상인과 비슷한 생활을 하는 경우도 있다고하니 너무 걱정하진 않아도 될 것 같습니다.
윌리엄즈 증후군은 희귀난치성 질환이지만 충분히 예방가능한 질병입니다. 앞서 말씀드린 대로 정기적인 검진을 통해 일찍 발견한다면 예후가 좋은 편이므로 적극적인 대처가 필요합니다. 만약 우리 아이가 이러한 증상을 보인다면 주저하지 말고 전문 의료기관을 찾아 상담받아보시기 바랍니다.