윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 상염색체 우성 유전 질환으로 X 염색체 위에 존재하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 1세 전후에 발병한다. 증상으로는 정신지체, 성장장애, 심장 이상 등이 있다.
윌리엄스 증후군은 어떤 병인가요?
윌리엄스 증후군은 2번 염색체 장완 21번에 위치한 WIS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천성 대사질환이다. 이 질병은 남자아이에게만 나타나며, 여자아이에게는 나타나지 않는다. 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았으나, 세포 내 칼슘 농도 조절과 관련된 유전자의 변이로 추정된다. 이로 인해 체내에서는 저칼슘혈증이 나타나고, 신장 및 심장 근육 손상 그리고 신경계 발달 장애가 나타난다. 또한 식욕부진, 구토, 설사, 경련, 발작, 혼수상태 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.
윌리엄스 증후군 치료방법은 없나요?
현재로서는 특별한 치료 방법이 없다. 다만 환자에게 나타나는 여러 가지 합병증을 예방하기 위해 약물치료나 수술요법을 시행하기도 한다. 예를 들어 심한 경우 호흡곤란 증세가 나타나면 인공호흡기를 이용하거나 기도삽관을 하고, 뇌손상이 심하면 두개골 절제술을 시행해야 한다. 그러나 이러한 치료들이 근본적인 치료라기보다는 생명을 연장시키는 데 도움을 주는 보조적인 수단이므로 지속적인 관찰과 세심한 주의가 필요하다.
윌리엄스 증후군 진단기준은 어떻게 되나요?
진단기준은 아래와 같습니다.
- 신장: 생후 2개월째 몸무게 500g 미만(정상아의 1/4)이며 신생아 시기 이후 지속적으로 감소함.
- 두위: 24주 이전에 머리둘레가 34cm 미만이고 36주 이후 35cm 미만임.
- 흉위: 32주 이전에 가슴둘레가 29cm 미만이고 33주 이후 30cm 미만임.
- 대천문: 닫혀있음.
- 심장초음파검사: 심실중격결손 또는 대동맥궁 단절 소견 있음.
- 동맥관 개존증: 열려있음.
- 고환크기: 4~5cc미만 (정상아의 10%이하)
- 청력 및 시력: 양쪽 귀 모두 난청이거나 한쪽 눈에만 난시가 있음.
- 인지능력: IQ 25이상이면 정상범주로 간주됨.
윌리엄스 증후군은 어떻게 진단하나요?
가장 정확한 방법은 혈액검사를 통한 검사라고 하는데요, 현재까지는 윌슨병 자체를 치료할 수 있는 약은 없다고 하네요. 하지만 조기에 발견하면 식이조절 및 약물치료만으로도 충분히 정상생활이 가능하다고 하니 조기진단이 매우 중요하겠죠?
윌리엄스 증후군은 유전인가요?
윌리엄스 증후군은 상염색체 우성유전질환이기 때문에 부모 모두에게서 유전자를 물려받아야 하며, 가족력이 없다면 돌연변이 또는 염색체 이상으로 인해 생길 확률이 높다고 합니다.
윌리엄증후군은 안타깝게도 현재까지는 완치방법이 없다고 하네요. 하지만 조기에 발견해서 꾸준히 치료하면 충분히 건강하게 자랄 수 있으니 너무 걱정하지 마세요!