윌리엄스 증후군이란 선천성 심장질환 중 하나로 근육병증과 골격계 이상 등 다양한 증상을 보이는 질환입니다. 주로 2~8세 사이 아이들에게 발병하며 환자의 약 80%이상이 남자아이인 희귀난치성 질환이죠. 최근 한 예능 프로그램에서 윌리엄이라는 아기가 이 병을 앓고 있다고 밝혀져 많은 사람들이 관심을 가지게 되었습니다. 그래서 오늘은 윌리엄스 증후군의 원인 및 증상 그리고 치료방법에 대해 알아보고자 합니다.
윌리엄스 증후군은 어떤 병인가요?
윌리엄스 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질병입니다. 상염색체 우성 유전되는 질환이기 때문에 부모 양쪽 모두에게서 영향을 받을 수 있고, 한 쪽에서만 영향을 받는 경우도 있습니다. 하지만 대부분 어머니에게 받은 유전자형인 Xq28-Xq11 사이에서 많이 발견된다고 해요.
윌리엄스 증후군은 유전인가요?
윌리엄스 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질병이기 때문에 가족력이 있다면 더욱 주의해야 하는 질병입니다. 하지만 아직까지는 정확한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 예방하기 위해서는 정기검진을 통한 조기발견이 최선책이며, 만약 의심된다면 즉시 병원에 방문해서 검사를 받아야 합니다.
윌리엄스 증후군의 증상은 어떤가요?
윌리엄스 증후군의 대표적인 증상으로는 얼굴 기형(안면마비), 성장장애, 지능저하, 신체발달지연, 호흡곤란 등이 있습니다. 특히 안면신경 마비증상은 눈 깜빡임 장애, 입꼬리 처짐, 입술 비대칭 등 매우 다양하게 나타나며 심할 경우 시력손상까지도 유발할 수 있습니다. 또한 뇌 발달 지연으로 인한 지적능력 저하뿐만 아니라 운동기능 역시 떨어져 걷기나 뛰기 같은 행동들을 제대로 하지 못하는 경우가 많습니다.
윌리엄스 증후군의 치료방법은 어떻게 되나요?
윌리엄스 증후군은 현재 완치 방법이 없어 평생동안 지속적인 약물치료를 해야 하며, 조기에 발견할수록 예후가 좋기 때문에 최대한 빨리 진단받고 치료받는 것이 좋습니다. 다만 이미 진행된 상태라면 수술 혹은 재활치료를 통해 일상생활로의 복귀를 기대할 수 있습니다.
윌리엄스 증후군 예방하려면 어떻게 해야하나요?
유전인 경우 정기적인 검진을 통하여 조기에 발견하는 것이 좋으며 건강한 식습관과 생활 습관을 유지하도록 노력해야 합니다.
오늘은 윌리암스 증후군에 대해 알아보았는데요, 어린 나이에 겪는 고통만큼 힘든 일은 없을 거라 생각됩니다. 부디 하루빨리 건강해져서 평범한 일상을 보낼 수 있길 바랍니다.