최근 서구화된 식습관과 운동부족 등으로 인해 대사증후군 환자가 급증하고 있다고 해요. 특히 비만인 사람에게 많이 나타나는 이 질환은 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 복부비만 등 여러 가지 성인병이 한꺼번에 발생하는 질병이에요. 이러한 현상을 ‘선천성 대사이상 증후군’이라고 하는데, 태어날 때부터 특정 영양소나 호르몬의 대사작용에 이상이 생겨 성장 장애 및 신체장애를 일으키는 병입니다.
선천성 대사이상 증후군은 원인 불명의 유전질환이지만 가족 중 한 명이 앓고 있다면 자녀에게도 발병할 확률이 매우 높아요. 따라서 부모 모두 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 그렇다면 선천성 대사이상 증후군이란 어떤병인지 자세하게 알아볼까요?
선천성 대사이상 증후군이라는 말이 생소한데 정확히 어떤건가요?
선천성 대사이상 증후군은 우리 몸에서 만들어지는 효소가 부족하거나 만들어지지 않아 음식물을 섭취해도 영양분이 제대로 흡수되지 않고 그대로 배출되는 희귀난치성 질환이에요. 생후 4개월 이내에 발견하면 식이요법만으로도 치료가 가능하지만 시기를 놓치면 평생 특수분유를 먹어야 합니다. 하지만 최근에는 유전자 진단기술 발달로 조기에 발견해서 치료한다면 정상인과 다름없이 생활할 수 있답니다.
선천성 대사이상 증후군 종류로는 어떤것들이 있나요?
선천성 대사이상 증후군은 총 60여 종이며, 이중 국내에서는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증, 선천성 갑상선기능저하증, 선천성 아미노산 대사이상증 등 8종만이 확진되고 나머지는 추정됩니다. 대표적인 선천성 대사이상 증후군으로는 페닐케톤뇨증(PKU), 단풍당뇨증(MSA), 호모시스틴뇨증(HCTN), 갈락토스혈증(GALT), 선천성 부신과형성증(CAH), 선천성 갑상선기능저하증(CTSH), 선천성 아미노산 대사이상증(AMD) 등이 있으며, 이외에도 다양한 형태의 대사이상 증후군이 보고되고 있습니다.
선천성 대사이상 증후군 예방법은 없나요?
선천성 대사이상 증후군은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 예방하기 어렵습니다. 다만 조기진단 시 식이조절만으로 충분히 치료가 가능하므로 신생아 선별검사를 통해 미리미리 체크해야 합니다. 또한 모유 수유를 하면 아이에게 좋은 영양성분을 전달할 수 있고 엄마에게는 면역물질을 공급받을 수 있으므로 권장하며, 단백질 함량이 높은 육류보다는 생선류 위주로 식단을 구성하는 것이 좋습니다.
비만이 원인인가요?
비만인 사람에게 주로 나타난다고 알려져 있지만 비만이 아니더라도 나타날 수 있답니다. 유전적인 요인 또는 환경적인 요인 모두 영향을 미친다고 하네요. 하지만 대부분 복부비만(복부둘레 남성 90cm 이상, 여성 85cm 이상)이거나 중성지방 수치가 높은 경우라고 하니 참고하세요!
어떤 검사를 받아야하나요?
일반적으로 병원 방문 후 혈액검사를 받으면 되는데요, 혈당, 혈압, 콜레스테롤, 중성지방 및 고밀도콜레스테롤 (HDL)수치를 종합적으로 판단한다고 합니다. 단, 가족중에 당뇨환자가 있거나 심혈관질환 병력이 있다면 반드시 의사선생님께 말씀드려야겠죠?
어떻게 치료해야하나요?
치료방법은 크게 생활습관 개선과 약물치료로 나눌 수 있습니다. 먼저 생활습관 개선으로는 금연, 금주, 규칙적인 운동, 체중감량입니다. 식이요법만으로는 한계가 있으니 꾸준한 운동 병행 필수! 그리고 약물치료로는 전문가와 상담후 자신에게 맞는 약을 처방받아 복용하면 됩니다.
생활습관 개선만으로도 충분히 예방가능하니 다들 건강관리 유의하시고 즐거운 하루 보내세요~