오늘은 선천성 대사증후군에 대해서 알아보려고 해요. 이 질환은 태어날 때부터 특정 효소나 호르몬 등의 부족으로 인해 발생하는데요, 주로 소아에게 많이 나타나는 질병입니다. 최근 연구결과에 따르면 성인에게도 나타날 수 있다고 하는데요, 어떤 증상들이 있는지 알아볼까요?
선천성 대사이상이란 무엇인가요?
선천성 대사이상은 태어날 때부터 해당 효소나 호르몬 등이 부족해서 생기는 병이에요. 우리 몸에서는 음식물을 소화시키기 위해 다양한 효소들을 분비하는데, 이러한 효소 중 일부가 결핍되어 제대로 작용하지 못하는 경우 문제가 생기게 됩니다. 특히 신생아 시기에 발견되지 않으면 평생 장애를 안고 살아가야 하는 무서운 질병이기도 합니다.
선천성 대사이상 검사는 어떻게 이루어지나요?
선천성 대사이상 검사는 생후 48시간 이내에 시행해야 하며, 혈액검사를 통해 이루어집니다. 결과는 일주일 후에 알 수 있으며, 이상이 있다면 특수 분유를 먹어야 하고 정기적으로 병원에 방문하여 상태를 체크해야 합니다.
선천성 대사이상 치료방법은 무엇인가요?
선천성 대사이상 환자에게는 성장 속도에 맞춰 특수분유를 먹여야 합니다. 또한 6개월마다 정기검진을 받아야하며, 부모 역시 아이에게서 특이사항이 없는지 항상 주의 깊게 살펴야 합니다.
유전병인가요?
네, 맞아요. 부모나 형제자매에게 해당 질환이 있으면 자녀에게도 발병될 확률이 높아요. 하지만 모두 그런건 아니고 약 10%만이 유전된다고 합니다. 그리고 나머지 90%는 환경요인과 관련되어 있다고 하네요.
어떤 증상이 나타나나요?
가장 대표적인 증상은 혈당수치가 높은 고혈당입니다. 소변검사를 하면 당이 검출되기도 하고, 심한 경우 케톤산증이라는 합병증이 생길수도 있어요. 또한 고지혈증 및 고혈압 등 다양한 질병들이 나타날 수 있답니다.
어떻게 치료하나요?
치료방법은 크게 약물치료와 수술요법 두가지로 나눌 수 있어요. 먼저 약물치료로는 인슐린 분비 촉진제 또는 인슐린 감수성 개선제를 투여해서 혈당 수치를 낮춰주는 방법이 있고, 수술 요법으로는 췌장 이식술 같은 방법이 있지만 아직까지는 효과가 확실하게 입증되지 않았다고 하니 주의하세요!
아직까지는 완치 방법이 없다고 하니 더욱 조심해야겠죠? 하지만 조기에 발견하면 충분히 정상 생활이 가능하니 너무 걱정하지 마세요!